Das Y-Chromosom ist eines der zwei Geschlechtschromosomen und bestimmt bei Menschen das männliche Geschlecht. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (XY), während Frauen zwei X-Chromosomen (XX) haben. Es enthält wichtige Gene wie das SRY-Gen, das für die Entwicklung der männlichen Geschlechtsmerkmale verantwortlich ist.

Warum ist es in der Labormedizin wichtig?

In der Labormedizin wird das Y-Chromosom getestet, um verschiedene medizinische Fragen zu klären. Zum Beispiel hilft es, das genetische Geschlecht bei Neugeborenen mit unklaren Geschlechtsmerkmalen zu bestimmen. Es wird auch bei der Diagnose von Chromosomenstörungen wie Klinefelter-Syndrom (XXY) verwendet. Außerdem ist es wichtig bei der Untersuchung von Unfruchtbarkeit bei Männern, insbesondere wenn keine oder wenige Spermien vorhanden sind.

Wie wird es in Deutschland getestet?

In Deutschland gibt es mehrere Methoden, um das Y-Chromosom zu untersuchen:

• Chromosomenanalyse: Eine Blutprobe wird genommen, die Zellen werden gezüchtet, und die Chromosomen werden unter dem Mikroskop betrachtet, um ihre Anzahl und Struktur zu prüfen.
• Molekulare genetische Tests: DNA aus Blut oder einer Mundschleimhautprobe wird extrahiert, und spezifische Regionen des Y-Chromosoms werden mit einer Methode namens PCR amplifiziert, um Gene wie SRY zu testen.
• Mikrodeletionstests: Diese Tests suchen nach kleinen Löschungen im Y-Chromosom, die mit Unfruchtbarkeit verbunden sein können, und werden bei Männern mit wenigen oder keinen Spermien durchgeführt.

Alle diese Tests müssen den deutschen Qualitätsrichtlinien (RiliBÄK) entsprechen, um genaue und zuverlässige Ergebnisse zu gewährleisten.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Die Ergebnisse zeigen, ob das Y-Chromosom vorhanden ist und ob es Abweichungen gibt. Zum Beispiel:

• Ein normales XY-Muster bedeutet, dass die Person männlich ist.
• Fehlende oder zusätzliche Y-Chromosomen können auf Erkrankungen wie Klinefelter-Syndrom hinweisen.
• Mikrodeletionen können erklären, warum ein Mann unfruchtbar ist.

Diese Tests helfen Ärzten, die richtige Diagnose zu stellen und die beste Behandlung zu planen.

Dazu passend:

Aufklärungsbedarf bei vorgeburtlichen Untersuchungen auf Chromosomenstörungen – MedLabPortal

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Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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