Das Institut für Klinische Genetik und Genommedizin des Universitätsklinikums Würzburg (UKW) hat die bundesweite genetische Referenzdiagnostik für die akute lymphatische Leukämie (ALL) bei Kindern und Jugendlichen übernommen. Künftig werden Proben aus ganz Deutschland genetisch analysiert, um die Erkrankung präzise zu klassifizieren und eine individuell angepasste, risikostratifizierte Therapie zu ermöglichen.

Die ALL ist die häufigste Krebserkrankung im Kindes- und Jugendalter. Jedes Jahr erkranken in Deutschland etwa 600 Kinder und Jugendliche daran. Da es sich nicht um eine einheitliche Erkrankung handelt, sondern um verschiedene Subtypen mit unterschiedlichem Verlauf und Therapieansprechen, ist eine detaillierte genetische Diagnostik entscheidend.

Das Team um Prof. Dr. Anke Katharina Bergmann untersucht Proben aus Knochenmark oder Blut auf charakteristische genetische Veränderungen wie Chromosomenaberrationen, Genfusionen und Kopienzahlveränderungen. Die Ergebnisse fließen direkt in die Risikoeinstufung und Therapieplanung ein. Die zentrale Koordination der Therapiestudien erfolgt durch die Zentren in Kiel und Hamburg.

Eine risikobasierte Therapie sei im Kindesalter besonders wichtig. Einerseits müsse die Behandlung sicher und wirksam genug sein, um die Erkrankung dauerhaft zu beherrschen. Andererseits sollten unnötig belastende Therapien und Langzeitfolgen vermieden werden, erklärte Bergmann.

Neben der Routinediagnostik forscht das Institut intensiv an der Weiterentwicklung der genetischen Analytik. Dazu gehören computer- und KI-gestützte Ansätze, die genetische und klinische Daten integrieren, um komplexe Befunde besser zu bewerten. Die Bioinformatikerin Dr. Jingyang Yu betonte, dass KI-Algorithmen die fachärztliche Bewertung strukturieren und ergänzen, aber nicht ersetzen.

Die genetische Referenzdiagnostik am UKW erfolgt im Rahmen der Studienstrukturen der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH). Diese enge Zusammenarbeit ermöglicht eine einheitliche Diagnostik, Risikostratifizierung und Behandlung bundesweit und trägt maßgeblich dazu bei, die Heilungschancen zu verbessern und Langzeitfolgen zu reduzieren.

Weitere Informationen:

Universitätsklinikum Würzburg: Klinische Genetik und Genommedizin: Akute lymphoblastische Leukämie (ALL)

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Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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