Neugeborenen-Screening: Genetische Diagnose ermöglicht Sepsis-Vorhersage
Einer neuen Studie zufolge kann eine genetische Signatur bei Neugeborenen eine neonatale Sepsis vorhersagen, noch bevor sich Symptome zeigen.
Die Studie, die von Forschern der UBC und der SFU in Zusammenarbeit mit dem Medical Research Council (MRC) Unit The Gambia durchgeführt wurde, könnte dem Gesundheitspersonal helfen, die Diagnose bei Neugeborenen früher zu stellen, auch in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen (LMIC), in denen die neonatale Sepsis besonders problematisch ist. Die Forschung, die in eBiomedicine veröffentlicht wurde, wird von den National Institutes of Health und den Canadian Institutes of Health Research finanziert.

„Die neonatale Sepsis wird durch eine unregelmäßige Reaktion des Körpers auf eine schwere Infektion verursacht, die innerhalb der ersten 28 Lebenstage auftritt. Weltweit sind jährlich etwa 1,3 Millionen Säuglinge davon betroffen, und leider sind diese Raten in Ländern mit niedrigem Einkommen noch höher“, sagte Erstautor Andy An, ein MD/PhD-Student der UBC, der die Forschungsarbeit als Doktorand in der Abteilung für Mikrobiologie und Immunologie durchgeführt hat. „Selbst wenn die Behandlung erfolgreich ist, kann eine Sepsis lebenslange Auswirkungen haben, da sie bei Kindern zu Entwicklungsverzögerungen, kognitiven Defiziten und langfristigen Gesundheitsproblemen führen kann. Wenn wir die Sepsis so früh wie möglich erkennen, können wir die Säuglinge umgehend behandeln und im Idealfall diese Schäden verhindern.“
Die Forscher nahmen an einer großen Studie in Gambia teil, bei der Blutproben von 720 Säuglingen bei der Geburt entnommen wurden. Von dieser Kohorte entwickelten 15 Säuglinge eine früh einsetzende Sepsis.
Auf der Suche nach biologischen Markern, die eine Sepsis vorhersagen könnten, nutzten die Forscher maschinelles Lernen, um die Expression von bei der Geburt aktiven Genen zu kartieren.
„Wir haben vier Gene gefunden, die, wenn sie in einer „Signatur“ kombiniert werden, in neun von zehn Fällen eine Sepsis bei Neugeborenen genau vorhersagen können“, sagte Co-Autorin Dr. Amy Lee, Assistenzprofessorin an der SFU-Abteilung für Molekularbiologie und Biochemie. „Dies war eine einmalige Gelegenheit, bei der von allen Babys in dieser Kohorte am Tag der Geburt Proben zur Verfügung standen, was bedeutet, dass wir die Gene untersuchen konnten, die bei den Sepsis-Babys exprimiert wurden, bevor sie krank wurden. Die meisten anderen Studien haben nur Marker veröffentlicht, die vorhanden waren, als die Babys bereits krank waren, und dies wäre daher keine prädiktive Signatur.
Die Forscher hoffen, dass die Signatur eines Tages nicht nur in PCR-Tests in Krankenhäusern, sondern auch in tragbare Geräte für den Einsatz vor Ort eingebaut werden kann.
„Es gibt Point-of-Care-Geräte, die mit einem einzigen Blutstropfen auf Genexpression, z. B. COVID-19 und Influenza, testen können. Sie können überall mit einer Stromquelle, einschließlich Batterien, betrieben werden und können von jedermann benutzt werden, nicht nur von geschultem medizinischem Personal“, so Dr. Hancock. „Diese tragbaren Geräte könnten so umgerüstet werden, dass sie diese ‚Signatur‘ relativ leicht und kostengünstig erkennen können“;
Der nächste Schritt für die Forschung wäre eine große prospektive Studie, um zu zeigen, dass die Signatur bei der Vorhersage von Sepsis in anderen Bevölkerungsgruppen erfolgreich ist und ihre Methodik zu beweisen, und dann die Entwicklung von Point-of-Care-Tools für die Zulassung durch die zuständigen staatlichen Stellen.
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