Maligne rhabdoide Tumore: Fortschritte zur Risikoeinschätzung und Behandlung erzielt

Ein internationales Forschungsteam mit maßgeblicher Beteiligung der Augsburger Universitätsmedizin hat bedeutende Fortschritte zur Risikoeinschätzung und Behandlung von malignen rhabdoiden Tumoren außerhalb des Gehirns erzielt. Die Forschenden konnten in der kürzlich veröffentlichten Studie zeigen, wie klinische und molekulare Faktoren den Krankheitsverlauf beeinflussen und zur Verbesserung der individuellen Behandlung beitragen können.

Maligne rhabdoide Tumoren sind selten und betreffen jährlich etwa 35 Kinder in Deutschland, vor allem Säuglinge und Kleinkinder. Aufgrund der Aggressivität und der hohen Rückfallquote dieser Krebserkrankung gestaltet sich die Behandlung oft schwierig: Da bisher keine etablierten Prognosemodelle bestehen, fehlt es oft an gezielten Behandlungsmöglichkeiten, die den individuellen Krankheitsverlauf berücksichtigen. Die neuen Forschungsergebnisse ermöglichen nun eine präzisere Risikoabschätzung und individuell angepasste Therapien, um die Heilungschancen der jungen Patientinnen und Patienten zu steigern.

In der Studie „Clinical and Molecular Risk Factors in Extracranial Malignant Rhabdoid Tumors: Toward an Integrated Model of High-Risk Tumors“ wurde eine umfassende molekulare Analyse durchgeführt, in der das Forscherteam die genetische und epigenetische Zusammensetzung der Tumore analysierte. Hierzu wurden Daten von insgesamt 213 Patienten des EU-RHAB-Registers verwendet. Durch den Einsatz von Analyseverfahren der Tumor-DNA und modernen maschinellen Lernverfahren identifizierte das Team drei Untergruppen mit unterschiedlichem Risikoprofil: eine Untergruppe mit verbessertem Überleben („eMRT standard risk“) und zwei Untergruppen mit höherem Rückfallrisiko. Diese Untergruppen sollen die klinische Entscheidungsfindung durch die frühzeitige Identifikation von Hochrisikopatienten unterstützen.

Professor Dr. med. Pascal Johann, Initiator der molekulargenetischen Analysen am Universitätsklinikum Augsburg und Professor für Experimentelle Pädiatrie an der Medizinischen Fakultät, erklärt: „Unsere Forschungsergebnisse zeigen, dass sowohl klinische als auch genetische Faktoren einen wesentlichen Einfluss auf den Krankheitsverlauf haben.“ Professor Dr. Dr. med. Michael C. Frühwald, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Tumorerkrankungen und Leiter des Europäischen Rhabdoidregisters, ergänzt: „Diese Studie ist ein wichtiger Schritt hin zu einer personalisierten Medizin in der Behandlung von Kindern mit malignen rhabdoiden Tumoren. Ein besseres Verständnis der Risikofaktoren ermöglichte eine Anpassung der Therapie, sodass wir in Zukunft die Heilungschancen dieser schwerkranken Kinder verbessern können.“

Anlässlich der Studie wurden die beiden Erstautorinnen, Victoria Finke und Mona Steinbügl, kürzlich von der Dr. Wolfbauer-Stiftung während des Wissenschaftstages 2024 des Universitätsklinikums Augsburg mit einem Preis für „Herausragende wissenschaftliche Publikationen“ geehrt.

Neben der grundlegenden Forschung betreibt das Universitätsklinikum Augsburg auch die klinische Studie EURHAB (Studienleiter Prof. Dr. Dr. M. Frühwald), die sich speziell mit der Erforschung und Behandlung rhabdoider Tumoren befasst. Als europäisches Beratungszentrum für alle Fälle rhabdoider Tumoren übernimmt das Universitätsklinikum eine zentrale Rolle bei der Weiterentwicklung individueller Behandlungsstrategien für diese schwerwiegenden Tumorerkrankung und setzt sich damit aktiv für die Weiterentwicklung der Therapieoptionen und die Verbesserung der Prognosen betroffener Kinder ein.

Originalpublikation

Clinical and Molecular Risk Factors in Extracranial Malignant Rhabdoid Tumors: Toward an Integrated Model of High-Risk Tumors. Victoria E. Fincke, Mona Steinbügl, Hye-Jung E. Chun, Karolina Nemes, Marlena Mucha, Maurice Loßner, Felix Dorn, Katharina Gastberger, Sebastian Bühner, Martin Sill, Thomas Kröncke, Reiner Siebert, Patrick Melchior, Rhoikos Furtwängler, Matthias Schlesner, Christian Vokuhl, Christoph Röcken, Pascal D. Johann, Michael C. Frühwald. Clinical Cancer Research – AACR Journals

Clinical and Molecular Risk Factors in Extracranial Malignant Rhabdoid Tumors: Toward an Integrated Model of High-Risk Tumors | Clinical Cancer Research | American Association for Cancer Research

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Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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