Genetik revolutioniert die Diagnostik seltener Stoffwechselerkrankungen

Seltene Stoffwechselerkrankungen, die sich erst im Erwachsenenalter manifestieren, stellen Ärzt*innen vor große diagnostische Herausforderungen. Unspezifische Symptome erschweren die Zuordnung zu konkreten Krankheitsbildern, und Betroffene bleiben häufig jahrelang ohne richtige Diagnose. Die Integration genetischer Tests bietet hier einen Durchbruch: Sie ermöglicht nicht nur präzise Diagnosen, sondern hierdurch auch eine individualisierte, zielgerichtete Therapie.

Genetische Diagnostik als Meilenstein

Seltene Stoffwechselerkrankungen, die sich im Erwachsenenalter manifestieren, sind ein wachsendes Thema in der modernen Medizin. Schätzungen zufolge leben in Deutschland, Österreich und der Schweiz über 50.000 Erwachsene mit einer dieser Erkrankungen. Aufgrund der oft unspezifischen Symptome, wie Fatigue, Knochenschmerzen oder rezidivierenden Infektionen, bleibt die Diagnose jedoch häufig aus – mit teils gravierenden Folgen für die Betroffenen.

Ein zentraler Fortschritt in der Diagnostik ist die systematische Integration genetischer Analysen. Diese ermöglichen es nicht nur, zugrunde liegende Mutationen zu identifizieren, sondern liefern auch wichtige Hinweise zur Prognose und zu geeigneten Therapieansätzen.

Ein Beispiel ist Morbus Fabry: Während enzymatische Tests bei Männern oft zuverlässig sind, können sie bei Frauen aufgrund des zweiten X-Chromosoms unauffällig bleiben, obwohl sie Symptome zeigen. Hier ermöglicht die genetische Diagnostik eine klare Diagnosestellung. Ähnliches gilt für Erkrankungen wie die Hypophosphatasie, deren klinische Merkmale sehr variabel sind. Genetische Analysen erlauben hier nicht nur die Diagnosesicherung, sondern unterstützen auch bei der differenzialdiagnostischen Abgrenzung zu anderen Erkrankungen.

Therapien auf den Punkt bringen

Die frühzeitige und präzise Diagnose durch genetische Tests eröffnet Patient*innen neue therapeutische Perspektiven. Enzymersatztherapien, Substratinhibitionen oder neuartige Ansätze wie Chaperon-Therapien können gezielt eingesetzt werden und das Fortschreiten der Krankheit erheblich verlangsamen. Insbesondere bei seltenen Erkrankungen, bei denen Symptome oft schleichend auftreten, ist eine individualisierte Therapie essentiell.

Einfacher Zugang für die klinische Praxis

Die genetische Diagnostik ist niederschwellig und erfordert lediglich eine EDTA-Blutprobe. Ärzt*innen können diese direkt nach Aufklärung der Patient*innen anfordern – ohne zusätzliche Qualifikationen. Neben der Diagnostik bei betroffenen Patient*innen erlaubt die genetische Analyse auch die Identifikation von Risikopersonen innerhalb der Familie.

Die Zukunft der Diagnostik

Die Integration genetischer Untersuchungen in die Routinediagnostik erweitert die Möglichkeiten der personalisierten Medizin. Sie bietet nicht nur Präzision und Klarheit, sondern ermöglicht es auch, die Behandlung auf den individuellen Bedarf der Patient*innen abzustimmen. Damit markiert sie einen entscheidenden Meilenstein in der Diagnostik seltener Stoffwechselerkrankungen.

Die Limbach Gruppe unterstützt Sie bei der Auswahl und Durchführung geeigneter Tests. Unsere Expertise steht Ihnen bei der Interpretation der Ergebnisse und der Ableitung therapeutischer Maßnahmen zur Verfügung. Für weitere Infos stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung. Kontaktieren Sie uns: stoffwechsel@limbachgruppe.com / info@medgen-mainz.de

Literatur:

vom Dahl S, Lammert F, Ullrich K, Wendel U (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen. Springer-Verlag Berlin/Heidelberg, 2014.

de la Fuente M, Lombardero L, Gómez-González A et al.: Enzyme Therapy: Current Challenges and Future Perspectives. Int. J Mol Sci. 2021; 22 (17): 9181. DOI: https://doi.org/10.3390/ijms22179181

Bernardes et al.: Fabry disease: genetics, pathology, and treatment. 2020. DOI: https://doi.org/10.1590/1806-9282.66.S1.10

Mole SE, Anderson G, Band HA et al.: Clinical challenges and future therapeutic approaches for neuronal ceroid lipofuscinosis. Lancet Neurol, 2019; 18 (1): 107–116. DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30368-5

NCL-Stiftung / Steinfeld R, Nickel M: KINDERDEMENZ: Diagnostik und Therapie der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) – mit Schwerpunkt juvenile CLN3.

CME-Fortbildung, 2023. URL: https://cme.medlearning.de/ncl-stiftung/kinderdemenz_rez/pdf/cme.pdf

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