CRISPR: Genschere soll Muskelschwund bekämpfen

Mithilfe der Genschere CRISPR will ein Team um Simone Spuler vom Experimental and Clinical Research Center in Berlin eine gezielte Therapie für Muskeldystrophie entwickeln. Ihre präklinischen Ergebnisse stellen sie nun in „Nature Communications“ vor. Sie ebnen den Weg für erste Studien am Menschen.

Forschende des Experimental and Clinical Research Center (ECRC), einer gemeinsamen Einrichtung des Max Delbrück Center und der Charité – Universitätsmedizin Berlin, haben einen vielversprechenden Ansatz zur Geneditierung bei Patientinnen und Patienten mit Muskelschwund entwickelt. Der Clou: Sie wollen die Funktion des Proteins Dysferlin wiederherstellen, das unerlässlich ist, um die Muskeln von Patientinnen und Patienten zu reparieren und wachsen zu lassen.

Dysferlin ist vor allem für die Reparatur von Zellmembranen verantwortlich. Menschen mit bestimmten Mutationen in dem für Dysferlin kodierenden Gen erkranken an Muskeldystrophie – eine Gruppe von Muskelschwundkrankheiten, die weltweit Tausende betrifft.

Spuler und ihre Arbeitsgruppe „Myologie“ am ECRC haben nun unter der Leitung von Dr. Helena Escobar Fernandez Muskelstammzellen von zwei PatientInnen mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie entnommen, den genetischen Fehler korrigiert und funktionierende Dysferlin-Proteine in einer Zellkultur produziert. Bei Mäusen verwendeten sie das gleiche Verfahren, um Zellen zu entnehmen, zu bearbeiten und die korrigierten Zellen wieder in Mäuse zu transplantieren. Auch in diesem Modell konnten sie die Proteinfunktion wiederherstellen: Die Muskeln begannen zu wachsen. Das berichten sie in „Nature Communications“.

Die präklinischen Ergebnisse ermutigen die Forschenden, mit Studien am Menschen zu beginnen. Dabei würden sie den PatientInnen Muskelzellen entnehmen, diese im Labor editieren und wieder in die Zielmuskeln transplantieren. Das Team weist darauf hin, dass die angestrebte Therapie keine vollständige Heilung verspricht – sie wäre zunächst auf ein oder zwei Muskeln beschränkt. „Unser Körper hat über 600 Muskeln, und es ist nicht einfach, sie alle gezielt anzusteuern“, sagt Spuler. „Wir fangen ganz bescheiden mit ein oder zwei Muskeln an, die wir ansteuern. Aber wenn diese Therapie funktioniert, kann sie zumindest diesen Muskel heilen.“

Original paper:

Gene-editing in patient and humanized-mice primary muscle stem cells rescues dysferlin expression in dysferlin-deficient muscular dystrophy | Nature Communications

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Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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