Eine interdisziplinäre Forschungsgruppe am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT/UCC) Dresden hat mit einer innovativen Sequenziermethode eine humangenetische Diagnose für eine Familie gestellt, die über Generationen an Darmpolypen und Darmkrebs litt. Die Studie, veröffentlicht in „npj Genomic Medicine“, nutzte die sogenannte Long-read-Sequenzierung, um eine seltene Erbkrankheit, die familiäre adenomatöse Polyposis, zu identifizieren. Diese führt unbehandelt bei fast allen Betroffenen bis zum 40. Lebensjahr zu Darmkrebs.

Die Familie, bei der Routineverfahren keine Ergebnisse lieferten, profitierte von der Analyse langer DNA- und RNA-Abschnitte. Dabei wurde ein mobiles genetisches Element als Ursache der Erkrankung entdeckt. Die Diagnose ermöglicht nun prädiktive Tests für Angehörige, um die Krankheitsdisposition frühzeitig zu erkennen und individuelle Betreuungspläne zu erstellen. Kinder von Betroffenen haben ein 50-prozentiges Risiko, die krankheitsverursachende Genmutation zu erben.

Das Projekt „INSTRUCT“, eine Kooperation zwischen der Klinischen Genetik, der Translationalen Medizinischen Onkologie und dem DRESDEN-concept Genome Center, zeigt die Stärken neuer Sequenziertechnologien und der Multi-Omics-Analyse. Diese kombinierte Datenanalyse bietet Vorteile gegenüber herkömmlichen Methoden und soll künftig gezielt Patienten mit seltenen oder onkologischen Erkrankungen zugutekommen. Die Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung fortschrittlicher genetischer Diagnostik, die auch im Rahmen nationaler Modellvorhaben zur Genomsequenzierung in Dresden vorangetrieben wird.

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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