Eine internationale Studie unter Koordination des European Alzheimer’s and Dementia Biobank (EADB)-Konsortiums hat erstmals weltweit genetische Risikofaktoren für die Alzheimer-Krankheit in verschiedenen Bevölkerungsgruppen untersucht. Die Ergebnisse, veröffentlicht in Nature Genetics, zeigen sowohl universelle als auch bevölkerungsspezifische genetische Veranlagungen und ebnen den Weg für präzisere, inklusivere Behandlungsansätze. An der Studie war das Team von Prof. Dr. Dr. Alfredo Ramirez von der Uniklinik Köln und dem Exzellenzcluster CECAD beteiligt.

Die Forscher analysierten genetische Daten aus Europa, Asien, Afrika, Nord- und Südamerika sowie Australien und berechneten polygenen Risikoscores (PRS), die die genetische Anfälligkeit für Alzheimer abbilden. Sie identifizierten zwei genetische Signaturen: Eine wird maßgeblich vom Apolipoprotein E (APOE)-Gen bestimmt, dessen Einfluss je nach Bevölkerung variiert. Die zweite basiert auf etwa 75 weiteren genetischen Varianten, die weltweit einheitlich das Alzheimer-Risiko beeinflussen und auf einen gemeinsamen biologischen Mechanismus hindeuten.

Die Studie zeigt, dass PRS spezifisch für Alzheimer ist und nicht für andere Demenzformen gilt, was die Notwendigkeit präziser Diagnosen unterstreicht. Zudem könnten PRS klinische Studien verbessern, indem sie Personen mit hohem genetischen Risiko identifizieren. Besonders hervorgehoben wird die Bedeutung der Einbindung bisher unterrepräsentierter Bevölkerungsgruppen, etwa aus Lateinamerika, wo Ramirez’ Team seit Jahren forscht.

Die Erkenntnisse fördern das Verständnis der biologischen Grundlagen von Alzheimer und unterstützen die Entwicklung zielgerichteter Therapien. Sie betonen die Notwendigkeit globaler Zusammenarbeit, um genetische Vielfalt zu berücksichtigen und gesundheitliche Chancengleichheit zu schaffen.

Original Paper:

Transferability of European-derived Alzheimer’s disease polygenic risk scores across multiancestry populations | Nature Genetics

_{Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR}

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