Das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden nimmt am bundesweiten Modellvorhaben Genomsequenzierung teil. Durch die Analyse des gesamten Erbguts sollen bei Patientinnen und Patienten mit bisher unbekannter Erkrankungsursache – insbesondere bei Seltenen Erkrankungen und onkologischen Fällen – genetische Veränderungen identifiziert und gezielte Behandlungs- und Versorgungsempfehlungen ermöglicht werden.

Das Modellvorhaben nach § 64e SGB V läuft seit 2024 und soll bis Ende 2029 fortgesetzt werden. Im Rahmen wissensgenerierender Versorgung wird das Erbgut sequenziert, um krankheitsverursachende Varianten aufzuspüren. Für das Universitätsklinikum Dresden ergab sich im ersten Geltungszeitraum (2024/2025) die Möglichkeit, bis zu 450 Patientinnen und Patienten einzuschließen. Bei einer Reihe von ihnen konnte die Erkrankungsursache aufgeklärt und teilweise neue therapeutische Perspektiven eröffnet werden, etwa bei neonatalem Hyperparathyreoidismus, syndromaler kongenitaler Natriumdiarrhö oder Duchenne-Muskeldystrophie.

Prof. Dr. Uwe Platzbecker, Medizinischer Vorstand am Universitätsklinikum Dresden, erklärte, das Institut für Klinische Genetik biete mit modernsten Technologien eine hochwertige humangenetische Diagnostik. Prof. Diana Le Duc, Direktorin des Instituts, betonte, genetische Analysen seien heute ein zentraler Schlüssel zur Diagnosestellung bei Seltenen Erkrankungen, Entwicklungsverzögerungen und erblichen Tumorerkrankungen. Sie könnten diagnostische Odysseen verkürzen und die Grundlage für eine gezielte Versorgung, fundierte Beratung und vorausschauende Familienplanung bilden.

Das Institut für Klinische Genetik arbeitet dabei eng mit der Abteilung für Translationale Medizinische Onkologie, dem Institut für Pathologie und dem Zentrum für Seltene Erkrankungen zusammen. Künftig sollen auch Long-Read-Sequenzierungen und Transkriptom-Analysen eingesetzt werden, um komplexe genetische Veränderungen noch präziser zu beurteilen und die Aufklärungsrate weiter zu steigern.

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung soll die diagnostischen Möglichkeiten in der Medizin erweitern und Erkenntnisse aus der Forschung unmittelbar in die klinische Versorgung einfließen lassen. Eine projektbegleitende Evaluierung wird den patientenrelevanten Nutzen bewerten und eine mögliche Übernahme in die Regelversorgung vorbereiten.

Informationen für Patienten:

Seltene Erkrankungen im Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64 e SGB V — Deutsch

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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