In Deutschland leiden Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Grund für die erschreckend hohe Zahl: Obwohl jede einzelne Krankheit weniger als fünf von 10.000 Personen betrifft, summieren sich die mehr als 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen zu einer hohen Gesamtzahl Betroffener. Anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar hebt das Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) die anhaltenden Herausforderungen in Diagnostik und Versorgung hervor – und verweist zugleich auf Fortschritte bei seltenen Lebererkrankungen.

Seltene Erkrankungen sind meist komplex, treten häufig bereits im Kindesalter auf und verlaufen chronisch, oft mit erheblichen gesundheitlichen Einschränkungen. Viele sind genetisch bedingt. Das MZCSE fungiert als Typ-A-Zentrum und dient als zentrale Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten mit unklarer Diagnose und Verdacht auf eine seltene Erkrankung. Besonders häufig geht es um neurologische, entwicklungshemmende oder stoffwechselbedingte Krankheitsbilder – darunter auch extrem seltene Formen mit weniger als einem Betroffenen pro Million Menschen.

Ein zentraler Schwerpunkt des Zentrums liegt auf seltenen immunologischen Lebererkrankungen, allen voran der Autoimmunen Hepatitis. Diese Erkrankungen sind schwer zu diagnostizieren und können unbehandelt zu Leberzirrhose oder Leberversagen führen. Das UKE betreut mehr als 3.000 Patientinnen und Patienten mit solchen Lebererkrankungen und zählt damit international zu den führenden Zentren. Ziel der Arbeit ist es, die zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen besser zu verstehen, um künftig gezieltere Therapien entwickeln zu können.

Seit April 2025 fördert die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) unter Leitung des MZCSE den Sonderforschungsbereich (SFB 1700) „Immunregulation in der Leber“. In diesem standortübergreifenden Verbund arbeiten Klinikerinnen und Kliniker, Grundlagenforscherinnen und -forscher sowie Bioinformatikerinnen und Bioinformatiker eng zusammen. Der Fokus liegt darauf, Krankheitsmechanismen aufzuklären, neue Therapieansätze zu entwickeln und diese in klinischen Studien zu prüfen. Erste Erfolge zeigen sich bereits: So konnte für die Autoimmune Hepatitis eine neue Erstlinientherapie in Studien validiert werden.

Das MZCSE unterstützt Betroffene mit unklaren Krankheitsbildern durch interdisziplinäre Fallbesprechungen, gezielte Diagnostik einschließlich umfassender genetischer Analysen – etwa Sequenzierung des gesamten Genoms im Rahmen eines bundesweiten Modellvorhabens – sowie Empfehlungen für das weitere Vorgehen. Bei Bedarf erfolgt die Vermittlung an spezialisierte Kompetenzzentren im UKE, die über ausgewiesene Expertise in Klinik und Forschung verfügen. Patientinnen und Patienten werden entweder direkt in der interdisziplinären Sprechstunde oder über zuweisende Ärztinnen und Ärzte betreut.

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UKE – CRC 1700

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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