Seltene Erkrankungen gelten weiterhin als Waisen der Medizin: Oft werden sie spät erkannt, sind unzureichend erforscht und schwer behandelbar. Neue datengetriebene, genomische und partizipative Verfahren versprechen jedoch einen Paradigmenwechsel. Am Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) arbeiten Forschende gemeinsam mit starken Partnern daran, Diagnosen zu beschleunigen, Versorgungslücken zu schließen und Präzisionsmedizin in die Routine zu bringen.

In Deutschland leben schätzungsweise vier Millionen Menschen mit einer der mehr als 6.000 bekannten seltenen Erkrankungen. Für Betroffene und Angehörige ist der Weg zur Diagnose häufig lang und belastend: Jahre und zahlreiche Arztbesuche vergehen, bis Klarheit besteht. Viele Erkrankungen fehlen verlässliche Daten, standardisierte Diagnostik und gezielte Therapien.

Aktuelle Projekte am BIH zielen genau auf diese Lücken:

Das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE), initiiert durch die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, wird gemeinsam mit der TU Dresden, der Goethe-Universität Frankfurt und derzeit elf Universitätskliniken als Pilotpartner aufgebaut. Ziel ist es, die genaue Zahl Betroffener in Deutschland zu erfassen, Vernetzung, Datenaustausch und Zugang zu Versorgung sowie neuen Therapien zu verbessern. NARSE schafft erstmals eine belastbare Datengrundlage für Forschung und Therapieentwicklung.

Das Projekt Case Analysis and Decision Support (CADS) hat Strukturen und Workflows etabliert, um die Gesamtgenomsequenzierung in die routinemäßige klinische Versorgung zu überführen – in Kooperation mit dem Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen, dem Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité sowie weiteren Spezialambulanzen. Über 400 Patienten mit unklaren, potenziell seltenen Erkrankungen wurden sequenziert. Die etablierten Prozesse wurden an die klinischen Bereiche übergeben und bilden seit Sommer 2024 die Grundlage für das Modellvorhaben nach § 64e SGB V zur Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen.

Mit SAMS-Pat und SAMS entwickelt eine Forschungsgruppe um Prof. Dominik Seelow und Prof. Ute Scholl patienten- und ärztefreundliche Software. SAMS-Pat ist eine mit Betroffenen entwickelte App zur systematischen Selbstdokumentation von Symptomen, Diagnosen und Krankheitsverläufen. Sie dient als Tagebuch, erfasst auslösende oder lindernde Faktoren und erleichtert die gleichberechtigte Kommunikation mit Ärztinnen und Ärzten. Die Schwester-App SAMS unterstützt Fachkräfte bei der schnelleren Diagnose seltener Erkrankungen.

In der Forschungsgruppe Lymphovaskuläre Medizin und Translationale 3D-Histopathologie unter Leitung von Prof. Dr. René Hägerling werden dreidimensionale Gewebeanalysen mit bildgebenden Verfahren, Genomik und KI kombiniert, um seltene Erkrankungen präzise zu erforschen und Präzisionsdiagnostik zu ermöglichen. Aus dieser Arbeit entstand das Spin-off LIMAA-Technologies, das ein Sample-to-Tumor-Board anstrebt, das innerhalb von 24 Stunden personalisierte Behandlungsvorschläge liefern soll.

Die Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Peter N. Robinson erstellt strukturierte Wissensmodelle für medizinische Daten, darunter die Human Phenotype Ontology (HPO) für standardisierte phänotypische Beschreibungen sowie den Phenopacket Store mit individuellen phänotypischen und klinischen Informationen. Neue Algorithmen unterstützen die diagnostische Interpretation von Exom- und Genomsequenzierungen.

Die Forschungsgruppe um Prof. Dr. Leif S. Ludwig widmet sich mitochondrialen Erkrankungen. Mit Einzelzell-Multi-Omics-Ansätzen werden genetische Variationen der mitochondrialen DNA in Stammzellen analysiert, um Stammzelltransplantationen besser vorherzusagen und Zellersatz- sowie Gentherapien gezielt zu verbessern.

Die Projekte zeigen, wie biomedizinische Translationsforschung Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung konsequent in die klinische Anwendung überführt – mit dem Ziel, Diagnosen zu beschleunigen, Therapien zu personalisieren und die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern.

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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