Ein Forschungsteam unter der Leitung von Professor Dr. Dr. Axel Schambach von der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) hat erneut eine bedeutende Förderung des Europäischen Forschungsrats (ERC) erhalten. Der Proof of Concept Grant unterstützt das Projekt EuroVision, das eine neuartige Gentherapie gegen das Usher-Syndrom Typ 1B (USH1B) entwickelt. Ziel ist es, durch die gezielte Einführung einer gesunden Kopie des defekten MYO7A-Gens in die Netzhaut eine drohende Erblindung zu verhindern.

Das Usher-Syndrom Typ 1B ist eine schwere erbliche Erkrankung, die zu fortschreitendem Sehverlust, hochgradiger Taubheit und Gleichgewichtsstörungen führt. Ursache ist eine Mutation im MYO7A-Gen, die bei Betroffenen in beiden Genkopien vorliegt, sodass keine gesunde Variante den Defekt ausgleichen kann. Weltweit sind Millionen Menschen von Sehbehinderungen betroffen, etwa 43 Millionen sind blind, wobei monogene Erkrankungen wie USH1B für über zwei Millionen Fälle verantwortlich sind. Angesichts begrenzter Behandlungsmöglichkeiten setzt das Team auf innovative Gentherapie.

Bereits im Projekt iHEAR, gefördert durch einen ERC Consolidator Grant, gelang es Schambachs Team, intakte MYO7A-Genkopien in das Innenohr einzubringen und Hör- sowie Gleichgewichtsstörungen teilweise zu korrigieren. Im darauf folgenden Projekt MY-O-SENSES wurde ein lentivirales Vektorsystem optimiert, das als „Gentaxi“ große Mengen an Genmaterial sicher transportiert. Dieses System wird nun im EuroVision-Projekt genutzt, um das MYO7A-Gen per Mikroinjektion direkt in die Netzhaut zu bringen. Die Netzhaut, die Lichtreize verarbeitet, stellt jedoch eine größere Herausforderung dar als das Innenohr, da miteinander verbundene Sinneszellen und Barrieren den Zugang erschweren.

Das Forschungsteam arbeitet daran, die Effektivität des viralen Vektors im Auge zu validieren, zunächst in präklinischen Studien mit Mausmodellen. Bei Erfolg soll die Therapie unter strengen Qualitätsstandards für den klinischen Einsatz produziert werden. Nach behördlicher Genehmigung könnten klinische Studien folgen, um Sicherheit und Wirksamkeit am Menschen zu prüfen. Die Forscher sind überzeugt, dass ihre Therapie die erste Behandlung sein wird, die Sehverlust durch MYO7A-Mutationen effektiv bekämpft und die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessert.

Das Projekt EuroVision entstand in Zusammenarbeit mit der Johannes Gutenberg Universität Mainz, der Ludwig-Maximilians-Universität München und der Akademie der Wissenschaften der Tschechischen Republik. Der Proof of Concept Grant in Höhe von 150.000 Euro unterstützt das Vorhaben für 18 Monate und fördert die Weiterentwicklung der Forschungsergebnisse hin zur klinischen Anwendung.

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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