Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) hat im Rahmen des Modellvorhabens Genomsequenzierung nach § 64e SGB V die erste Datenübertragung erfolgreich umgesetzt. Das Vorhaben „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“ ist ein zentraler Bestandteil der Nationalen Strategie für Genommedizin des Bundesministeriums für Gesundheit. Ziel ist die Integration der Genommedizin in die Regelversorgung, um Patienten mit seltenen Erkrankungen oder fortgeschrittenen Krebserkrankungen schnellere, präzisere Diagnosen und personalisierte Therapien zu ermöglichen.

Das Modellvorhaben vernetzt 28 Universitätskliniken und spezialisierte klinische Netzwerke, unterstützt durch ein breites Bündnis aus Fachleuten für Datenschutz, Ethik, Forschung, Politik sowie Patientenvertretungen und Krankenkassen. Die vom BfArM betriebene Datenplattform speichert pseudonymisierte klinische Daten in klinischen Datenknoten an Universitätskliniken und genomische Daten in sechs vom BfArM zugelassenen Genomrechenzentren, die von Forschungseinrichtungen betrieben werden. Die Pseudonymisierung erfolgt durch die Vertrauensstelle am Robert Koch-Institut, um höchste Datensicherheitsstandards zu gewährleisten.

Im Juli 2025 wurden die ersten Daten erfolgreich an betriebsbereite Datenknoten übermittelt, und das BfArM stellte die ersten Meldebestätigungen aus, die für die Abrechnung mit den Krankenkassen erforderlich sind. Dieser Meilenstein markiert den Beginn des Produktivbetriebs der Dateninfrastruktur. Die Genomsequenzierung ermöglicht die Analyse des gesamten Erbguts, um genetische Ursachen von Krankheiten zu identifizieren, was präzisere Diagnosen, individuell angepasste Therapien und bessere Präventionsmaßnahmen ermöglicht, insbesondere bei seltenen Erkrankungen und Krebs.

Neben der Patientenversorgung fördert das Modellvorhaben die Forschung, indem es Forschenden Zugang zu umfangreichen genomischen und klinischen Datensätzen bietet. Das BfArM wird ein öffentliches Antragsregister einrichten, um Transparenz über die Datennutzung zu schaffen. Finanziert mit 700 Millionen Euro von den gesetzlichen Krankenkassen, läuft das Vorhaben fünf Jahre und soll durch eine Evaluation den Weg in die Regelversorgung ebnen. Die Ergebnisse könnten internationale Standards für die Genommedizin setzen.

Weitere Informationen

genomDE: Nationale Strategie für Genommedizin des BMG

Infoseite des BfArM zum Modellvorhaben

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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