Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) haben ein Alzheimer-Risiko von über 90 Prozent. Anlässlich des Welt-Down-Syndrom-Tags am 21. März macht die Alzheimer Forschung Initiative e.V. (AFI) auf den engen genetischen Zusammenhang und die besonderen Herausforderungen in Diagnostik, Versorgung und Forschung aufmerksam.

Der Grund für das extrem hohe Risiko liegt in der dreifachen Ausführung des Chromosoms 21, auf dem das Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein APP lokalisiert ist. Die zusätzliche Genkopie führt zu einer übermäßigen Produktion von Amyloid-beta, das sich frühzeitig als Plaques im Gehirn ablagert. Die neuropathologischen Veränderungen beginnen bei Betroffenen meist zwischen dem 35. und 40. Lebensjahr – 15 bis 20 Jahre vor den ersten klinischen Symptomen. Erste demenzielle Anzeichen treten häufig ab Anfang 50 auf. In westlichen Industrieländern ist Alzheimer-Demenz heute die häufigste Todesursache bei Menschen mit Down-Syndrom.

Die Diagnose gestaltet sich besonders schwierig. Die kognitiven Ausgangsfähigkeiten variieren stark, und ohne individuelle Vergleichswerte aus früheren Jahren lassen sich Veränderungen kaum zuverlässig einordnen. Zudem fehlt eine gleichaltrige Vergleichsgruppe ohne Alzheimer, da nahezu alle Betroffenen langfristig erkranken. Strukturierte Ausgangsuntersuchungen im jüngeren Erwachsenenalter könnten Veränderungen besser erkennbar machen, sind in Deutschland jedoch nicht etabliert.

Spezialisierte Versorgungsangebote sind rar. Die Gedächtnisambulanz am LMU Klinikum München unter Leitung von Prof. Dr. Johannes Levin ist eine universitäre Einrichtung mit diesem Schwerpunkt. Betroffene reisen teils aus dem gesamten Bundesgebiet an, doch nicht alle haben die finanziellen oder organisatorischen Möglichkeiten dazu. Die Abklärung erfordert Erfahrung, Geduld, individuell angepasste Tests und ein multiprofessionelles Team – Standardverfahren aus der Allgemeinbevölkerung sind nur bedingt übertragbar.

In der klinischen Forschung bleiben Menschen mit Down-Syndrom stark unterrepräsentiert. Neue Antikörper-Therapien gegen Amyloid werden aufgrund fehlender Sicherheitsdaten in dieser Gruppe kaum eingesetzt. Dabei haben Erkenntnisse aus Studien mit Trisomie-21-Betroffenen wesentlich zum Verständnis der Alzheimer-Pathologie beigetragen. Experten halten eine systematische Einbeziehung in Studien für wissenschaftlich wertvoll, fordern jedoch eine sorgfältige Abwägung möglicher zusätzlicher Risiken. Erste klinische Studien laufen derzeit im Ausland.

Ein zentrales Problem sieht die AFI im mangelnden Bewusstsein für das hohe Risiko – bei Betroffenen, Angehörigen und Fachkräften. Ohne dieses Wissen erfolge oft eine verspätete Reaktion. Frühe Beobachtung, strukturierte Diagnostik und individuell angepasste Begleitung könnten jedoch viel bewirken.

Die Alzheimer Forschung Initiative e.V. fordert mehr öffentliche Aufklärung, eine stärkere Sensibilisierung im medizinischen Alltag und eine bessere Berücksichtigung dieser Hochrisikogruppe in der Forschung.

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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