Eine internationale Studie unter der Leitung der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) hat fünf neue genetische Risikofaktoren für Endometriumkarzinom, den Krebs der Gebärmutterschleimhaut, entdeckt. Die Ergebnisse, veröffentlicht in der Fachzeitschrift eBioMedicine, basieren auf der Analyse von Genomdaten aus Biobanken weltweit, bei der das Erbgut von über 17.000 Patientinnen mit Endometriumkarzinom mit dem von rund 290.000 gesunden Frauen verglichen wurde. Die Studie, geführt von Dr. Thilo Dörk-Bousset, Leiter der gynäkologischen Forschungseinheit an der MHH, wurde an weiteren Patientinnen der MHH-Frauenklinik validiert.

Endometriumkarzinom ist mit etwa 400.000 Neuerkrankungen und 100.000 Todesfällen jährlich weltweit eine der häufigsten gynäkologischen Krebserkrankungen. Bekannte Risikofaktoren umfassen Übergewicht, Diabetes, hohe Östrogenspiegel und zunehmendes Alter. Etwa fünf Prozent der Fälle sind genetisch bedingt, etwa durch erbliche Syndrome wie Lynch- oder Cowden-Syndrom. Die Studie erhöhte die Zahl bekannter genomischer Risikofaktoren von 16 auf 21, was präzisere Risikovorhersagen ermöglicht.

Ein Schwerpunkt der Untersuchung war das Gen Navigator-3 (NAV3), das als potenzieller Tumorsuppressor identifiziert wurde. In Zelllinien aus Gebärmuttergewebe zeigte sich, dass eine Stilllegung von NAV3 das Zellwachstum beschleunigt, während eine übermäßige Aktivität zum Zelltod führt. „NAV3 begrenzt normalerweise das Zellwachstum im Endometrium und unterdrückt so die Krebsbildung“, erklärt Dr. Dhanya Ramachandran, Erstautorin der Studie. In Tumoren ist NAV3 oft stark reduziert.

Die Ergebnisse eröffnen neue Perspektiven für die Früherkennung und Therapie. „Je mehr Gene wir identifizieren, desto genauer können wir das Risiko für Endometriumkarzinom berechnen“, betont Dr. Dörk-Bousset. Zudem könnten die Erkenntnisse über die Funktion von NAV3 neue Ansätze für Präventionsstrategien und Therapien liefern. Die Studie, gefördert von der Wilhelm Sander-Stiftung, involvierte Forschungseinrichtungen aus Australien, Belgien, China, Deutschland, Großbritannien, Israel, Italien, Kanada, Kasachstan, Schweden und den USA.

Original Paper:

GWAS meta-analysis identifies five susceptibility loci for endometrial cancer – eBioMedicine

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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