Forschende knacken den Autismus-Code

Ihre Ergebnisse legen nahe, dass Ärzte eines Tages Autismus und verwandte neurologische Erkrankungen mit dieser Methode erkennen, klassifizieren und behandeln können, ohne sich auf Verhaltenshinweise verlassen oder darauf warten zu müssen. Und das bedeutet, dass diese wirklich personalisierte Medizin frühere Eingriffe ermöglichen könnte.

„Autismus wird traditionell verhaltensbezogen diagnostiziert, hat aber eine starke genetische Grundlage. Ein Ansatz, der die Genetik in den Mittelpunkt stellt, könnte das Verständnis und die Behandlung von Autismus verändern“, schrieben die Forscher in einem bereits am 12. Juni in der Fachzeitschrift Science Advances veröffentlichten Artikel .

Rohde, Professor für Biomedizintechnik sowie Elektro- und Computertechnik, arbeitete mit Forschern der University of California San Francisco und der Johns Hopkins University School of Medicine zusammen, darunter Shinjini Kundu, Rohdes ehemalige Doktorandin und Erstautorin der Arbeit.

Während seiner Arbeit in Rohdes Labor half Kundu – heute Arzt am Johns Hopkins Hospital – bei der Entwicklung einer generativen Computermodellierungstechnik namens Transport-Based Morphometry (TBM), die den Kern des Ansatzes des Teams bildet.

Mithilfe einer neuartigen mathematischen Modellierungstechnik enthüllt ihr System Muster der Gehirnstruktur, die Variationen in bestimmten Bereichen des genetischen Codes des Individuums vorhersagen – ein Phänomen, das als „Kopienzahlvariationen“ bezeichnet wird und bei dem Abschnitte des Codes gelöscht oder dupliziert werden. Diese Variationen stehen im Zusammenhang mit Autismus.

Mithilfe von TBM können die Forscher normale biologische Variationen in der Gehirnstruktur von jenen unterscheiden, die mit Deletionen oder Duplikationen in Zusammenhang stehen.

„Man weiß, dass einige Kopienzahlvariationen mit Autismus in Zusammenhang stehen, aber ihr Zusammenhang mit der Gehirnmorphologie – also wie verschiedene Arten von Gehirngewebe wie graue oder weiße Substanz in unserem Gehirn angeordnet sind – ist noch nicht gut erforscht“, sagte Rohde. „Herauszufinden, wie CNV mit der Morphologie des Gehirngewebes zusammenhängt, ist ein wichtiger erster Schritt zum Verständnis der biologischen Grundlagen des Autismus.“

Die transportbasierte Morphometrie unterscheidet sich von anderen Bildanalysemodellen des maschinellen Lernens, da die mathematischen Modelle auf dem Massentransport basieren – der Bewegung von Molekülen wie Proteinen, Nährstoffen und Gasen in und aus Zellen und Geweben. „Morphometrie“ bezieht sich auf die Messung und Quantifizierung der biologischen Formen, die durch diese Prozesse entstehen.

Die meisten Methoden des maschinellen Lernens, so Rohde, hätten wenig oder gar keinen Bezug zu den biophysikalischen Prozessen, die die Daten erzeugt hätten. Sie verließen sich stattdessen auf das Erkennen von Mustern, um Anomalien zu identifizieren.

Doch Rohdes Ansatz nutzt mathematische Gleichungen, um die Massentransportinformationen aus medizinischen Bildern zu extrahieren und so neue Bilder zur Visualisierung und weiteren Analyse zu erstellen.

Anschließend analysiert das System mithilfe anderer mathematischer Methoden die mit Autismus in Zusammenhang stehenden CNV-Variationen von anderen „normalen“ genetischen Variationen, die weder zu Krankheiten noch zu neurologischen Störungen führen – was die Forscher als „Störquellen der Variabilität“ bezeichnen.

Diese Quellen hinderten Forscher bisher daran, die Beziehung zwischen „Genen, Gehirn und Verhalten“ zu verstehen, und beschränkten die Leistungserbringer effektiv auf verhaltensbasierte Diagnosen und Behandlungen.

Dem Forbes-Magazin zufolge liegen 90 % der medizinischen Daten in Form von Bildern vor, die wir nicht entschlüsseln können. Rohde ist davon überzeugt, dass TBM der Generalschlüssel ist.

„Daher könnten uns noch bedeutende Entdeckungen aus solch riesigen Datenmengen bevorstehen, wenn wir geeignetere mathematische Modelle zur Gewinnung solcher Informationen verwenden.“

Die Forscher nutzten Daten von Teilnehmern des Simons Variation in Individuals Project, einer Gruppe von Personen mit der mit Autismus verbundenen genetischen Variation.

Kontrollpersonen wurden aus anderen klinischen Umgebungen rekrutiert und nach Alter, Geschlecht, Händigkeit und nonverbalem IQ abgeglichen, während Personen mit entsprechenden neurologischen Störungen oder entsprechender Familienanamnese ausgeschlossen wurden.

Der Artikel erschien zuerst bei LabNews Media LLC 

Original Paper:

• Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning | Science Advances

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