Ein internationales Forscherteam hat ein Verfahren entwickelt, mit dem sich häufige Hirntumoren im Kindes- und Jugendalter allein anhand von zellfreier Tumor-DNA im Hirnwasser (Liquor) zuverlässig diagnostizieren lassen. Die Methode kombiniert eine optimierte enzymatische Sequenzierungstechnik mit einem speziell entwickelten KI-Algorithmus namens „M-PACT“. Beteiligt waren das Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg (KiTZ), das Deutsche Krebsforschungszentrum (DKFZ), die Medizinische Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg, das Universitätsklinikum Heidelberg sowie das St. Jude Children’s Research Hospital in Memphis, USA.

Bisher war eine molekulare Präzisionsdiagnostik von Hirntumoren mittels Flüssigbiopsie nicht zuverlässig möglich. Die Blut-Hirn-Schranke verhindert weitgehend den Übertritt von Tumor-DNA ins Blut, und auch im Hirnwasser ist die Menge an zellfreier Tumor-DNA extrem gering. Für die nach WHO-Empfehlung goldstandardmäßige Methylierungsanalyse des Tumorerbguts reichte das Material bislang nicht aus.

Das Team optimierte eine neue enzymatische Sequenzierungsmethode, um selbst minimale Mengen zellfreier DNA aus dem Hirnwasser so aufzubereiten, dass Methylierungssignale zuverlässig erfasst werden können. Parallel entwickelte es den KI-Algorithmus M-PACT, der speziell auf Flüssigbiopsie-Daten aus Hirntumoren trainiert wurde. In einer Validierungsstudie mit 210 Patientenproben (rund 20 verschiedene kindliche Hirntumor-Unterarten) und 58 nicht-malignen Kontrollproben erreichte M-PACT eine hohe diagnostische Spezifität und Sensitivität.

Der Algorithmus liefert nicht nur eine präzise Tumor-Klassifikation, sondern schätzt auch die Tumorlast ein und eignet sich damit für ein Monitoring des Krankheitsverlaufs. Zusätzlich erkennt er Veränderungen krankheitsrelevanter Gene sowie Beiträge anderer Zelltypen zum Liquor-DNA-Gehalt – Informationen, die künftig für Immuntherapien oder andere zielgerichtete Ansätze relevant sein könnten.

Bis zur breiten klinischen Anwendung sind weitere Validierungsstudien erforderlich. Die Forschenden stellen den KI-Algorithmus M-PACT frei zugänglich zur Verfügung, um internationale Arbeitsgruppen zur Analyse eigener Flüssigbiopsie-Daten einzuladen. Langfristig könnte das Verfahren helfen, manche Gewebeentnahmen zu vermeiden und die Diagnose vor einer Operation zu präzisieren – um schnellstmöglich eine zielgerichtete Therapie einzuleiten. Operative Tumorentfernungen bleiben jedoch ein zentraler Bestandteil der Behandlung.

Original Paper:

K.S. Smith et al. M-PACT leverages cell-free DNA methylomes to achieve robust classification of pediatric brain tumors In: Nature Cancer (Online Publikation, 17. Februar 2026). DOI: 10.1038/s43018-026-01115-4

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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