Ein 33-jähriger Patient mit schwerer Hämophilie B hat in der Klinik für Hämatologie, Hämostaseologie, Onkologie und Stammzelltransplantation der Medizinischen Hochschule Hannover eine neuartige Gentherapie erhalten. Die Behandlung ermöglicht stabile Gerinnungsaktivität ohne regelmäßige Spritzen und verbessert die Lebensqualität erheblich. Es handelt sich um den ersten Fall dieser Therapie in Deutschland.

Hämophilie B ist eine erbliche Gerinnungsstörung durch Fehlen des Faktors IX, die zu verzögerter Blutgerinnung führt. Betroffene riskieren Einblutungen in Gelenke, Muskeln, Magen-Darm-Trakt oder Nervensystem, was zu dauerhaften Schäden wie Gelenkzerstörungen führen kann. Die schwere Form betrifft vorwiegend Männer und etwa 500 Personen in Deutschland, bei denen die Faktor-IX-Aktivität unter zwei Prozent der Norm liegt. Bisherige Therapie erfordert lebenslange Spritzen des Faktors, standardmäßig zweimal wöchentlich aufgrund kurzer Halbwertzeit.

Der Patient litt seit Kindheit unter der Erkrankung, die sein Leben stark einschränkte. Kein Sport, keine Reisen und häufige Komplikationen wie Gehirnblutung im Säuglingsalter, Nasenblutungen sowie Operationen am Sprunggelenk und an der Hand prägten den Alltag. Die wöchentliche Prophylaxe erreichte nur fünf Prozent Aktivität am Wochenende, was trotz Verbesserungen Belastungen verursachte.

Die Entscheidung für die Gentherapie fiel nach monatelanger Abwägung von Vor- und Nachteilen, Risiken und Alternativen. Am 30. Juni 2025 erhielt der Patient eine einmalige Injektion mit einem adeno-assoziierten Virus, das ein funktionsfähiges Faktor-IX-Gen transportiert. Das Virus dringt in Leberzellen ein, wo das Gen als Ergänzung zum defekten Gen verbleibt und Faktor IX produziert. Die Therapie ist seit 2023 in Europa zugelassen.

Zwei Wochen nach der Injektion konnte die herkömmliche Behandlung eingestellt werden. Die Faktor-IX-Aktivität stabilisierte sich bei 30 Prozent. Eine vorübergehende Immunreaktion mit steigenden Leberwerten wurde durch Kortisontherapie behoben. Spezialisten für Lebergesundheit stehen für Komplikationen bereit.

Der Patient berichtet von enormer Steigerung der Lebensqualität, da Einblutungen ausbleiben und Aktivitäten wie Sporttreiben oder Reisen möglich werden. Der behandelnde Hämatologe sieht gute Chancen für langfristige Stabilität, betont jedoch, dass die Therapie nicht für alle geeignet ist und regelmäßige Kontrollen erfordert. Die Wirkung lässt sich leicht über Blutproben messen.

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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