Ein internationales Forschungsteam unter Leitung der Universität Wien und des Universitätsklinikums Lüttich hat bei zwei mehr als 12.000 Jahre alten Skeletten aus Süditalien eine seltene erbliche Wachstumsstörung genetisch nachgewiesen. Durch die Kombination von alter DNA-Analyse und moderner klinischer Genetik konnte die akromesomelische Dysplasie vom Maroteaux-Typ bei einer der Bestatteten bestätigt werden. Die Studie, die im New England Journal of Medicine erschien, zeigt, dass Paläogenomik heute nicht nur Bevölkerungsgeschichte rekonstruiert, sondern auch präzise Diagnosen seltener genetischer Erkrankungen in der Vorgeschichte ermöglicht.

Ausgangspunkt war das 1963 entdeckte Doppelgrab in der Grotta del Romito in Kalabrien. Die beiden Individuen – „Romito 1“ (erwachsene Frau, ca. 145 cm) und „Romito 2“ (Jugendliche oder junge Erwachsene, ca. 110 cm) – wurden in einer Umarmung bestattet. Romito 2 wies stark verkürzte Arme und Beine auf, was bereits seit Jahrzehnten Spekulationen über eine Wachstumsstörung auslöste. Auch Romito 1 war kleiner als für die Epoche der späten Altsteinzeit üblich. Geschlecht, Verwandtschaftsgrad und mögliche gemeinsame Ursache des Kleinwuchses blieben lange ungeklärt.

Das Team extrahierte DNA aus dem Felsenbein beider Skelette – einer Region, in der sich Erbmaterial besonders gut konserviert. Die Analysen ergaben, dass beide Personen weiblich und erstgradig verwandt waren, höchstwahrscheinlich Mutter und Tochter. Bei Romito 2 wurden zwei pathogene Varianten im NPR2-Gen nachgewiesen, das eine Schlüsselrolle beim Längenwachstum der Knochen spielt. Diese biallelische Mutation bestätigt die Diagnose einer akromesomelischen Dysplasie vom Maroteaux-Typ – einer sehr seltenen autosomal-rezessiven Erkrankung mit stark verkürzten Gliedmaßen und disproportionalem Kleinwuchs. Romito 1 trug nur eine veränderte Kopie desselben Gens, was mit einer milderen, heterozygoten Form des Kleinwuchses übereinstimmt.

„Mit der Analyse alter DNA können wir heute gezielt nach genetischen Veränderungen in prähistorischen Populationen suchen“, erklärt Ron Pinhasi von der Universität Wien, Co-Leiter der Studie. „So lässt sich nachvollziehen, wie weit seltene genetische Erkrankungen in der Menschheitsgeschichte zurückreichen.“ Daniel Fernandes von der Universität Coimbra, Erstautor der Studie, ergänzt: „Die genetische Familiengeschichte in diesem Grab zeigt eindrucksvoll, wie sich dieselbe Mutation innerhalb einer Familie unterschiedlich auswirkt.“

Trotz der schweren körperlichen Einschränkungen erreichte Romito 2 das Jugend- oder Erwachsenenalter. Die Forschenden werten dies als Hinweis auf langfristige soziale Fürsorge und Unterstützung durch die Gemeinschaft – etwa bei Nahrungsbeschaffung und Fortbewegung in einer anspruchsvollen Umgebung. Alfredo Coppa von der Sapienza-Universität Rom, ebenfalls Co-Leiter, betont: „Ihr Überleben war nur möglich, weil die Gruppe sie dauerhaft unterstützte.“

Adrian Daly vom Universitätsklinikum Lüttich, dritter Co-Leiter der Studie, unterstreicht die Relevanz für die moderne Medizin: „Seltene genetische Erkrankungen sind kein modernes Phänomen, sondern begleiten die Menschheit seit Jahrtausenden. Je besser wir ihre Geschichte verstehen, desto leichter können wir sie heute erkennen und behandeln.“

Die Studie kombiniert Paläogenomik, klinische Genetik und physische Anthropologie und umfasst Partner aus Italien, Portugal, Belgien und Österreich. Sie markiert einen Meilenstein in der Anwendung moderner genetischer Methoden auf archäologische Funde.

Original Paper:

A 12,000-Year-Old Case of NPR2-Related Acromesomelic Dysplasia | New England Journal of Medicine

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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