Die European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) hat die Einrichtung von 18 neuen Forschungskonsortien in Europa angekündigt, um die Erforschung Seltener Erkrankungen voranzutreiben. Zwei dieser Konsortien entstehen an der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf und dem Universitätsklinikum Düsseldorf. Ein Team unter Leitung von Prof. Alessandro Prigione aus der Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie untersucht dabei neue Therapieansätze für das Leigh-Syndrom-Spektrum. Ein weiteres Team unter Leitung von PD Nico Melzer aus der Klinik für Neurologie widmet sich autoimmunen Hirnentzündungen, die zu Epilepsie führen.

Seltene Erkrankungen betreffen in Europa weniger als fünf von 10.000 Personen, wobei rund 8.000 solcher Krankheiten bekannt sind. Trotz geringer Fallzahlen pro Erkrankung sind in Deutschland etwa vier Millionen Menschen betroffen. Die begrenzte Anzahl von Fällen erschwert die Forschung, während der Bedarf an Therapien hoch ist. ERDERA zielt darauf ab, durch europaweite Zusammenarbeit Prävention, Diagnose und Behandlung zu verbessern. Die neuen Konsortien sollen diesen Prozess vorantreiben.

Das Konsortium SynLeigh, geleitet von Prof. Alessandro Prigione, konzentriert sich auf Leigh-Syndrom-Spektrum-Erkrankungen, die weltweit etwa eine von 40.000 Lebendgeburten betreffen. Diese Erkrankungen verursachen neurologische Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen und eine verkürzte Lebenserwartung. Viele Formen sind derzeit unheilbar. Das Projekt identifiziert therapeutische Interventionen und deren mögliche Synergieeffekte, um einen Plan für klinische Studien zu entwickeln. Es untersucht zwei neue Wirkstoffe, die von Konsortiumsmitgliedern entdeckt wurden und bereits die Orphan-Drug-Designation erhalten haben. Durch In-vitro-Untersuchungen, Tiermodelle und Computermodelle wird die Wirksamkeit und Toxizität geprüft, einschließlich potenzieller Synergieeffekte.

Das Konsortium T-CARE, geleitet von PD Nico Melzer, erforscht autoimmune Limbische Enzephalitis und Rasmussen-Enzephalitis. Diese autoimmunen Hirnentzündungen entstehen durch das eigene Immunsystem und können bei Kindern und Erwachsenen epileptische Anfälle sowie motorische und kognitive Störungen auslösen. Sie führen oft zu irreversiblen Hirnschäden und therapieresistenter Epilepsie. T-Zell-Reaktionen gegen Nerven- und Stützzellen im Gehirn spielen eine Schlüsselrolle. Derzeit fehlen zugelassene, gezielte Behandlungen, insbesondere solche, die T-Zell-Reaktionen hemmen. Das Konsortium hat Modelle entwickelt, um diese Reaktionen im Tierversuch zu untersuchen und einen Wirkstoff zu testen. Experten aus Immunologie und Epileptologie arbeiten zusammen, um die Grundlage für weitere Forschung und langfristig eine Therapie zu schaffen.

ERDERA fördert die interdisziplinäre und internationale Zusammenarbeit. SynLeigh kooperiert mit Institutionen aus Hamburg, Luxemburg, Mailand, Montreal, Barcelona, Luxemburg und Lettland sowie Patientenorganisationen wie International Mito Patients, Cure Mito und Mitocon. T-CARE arbeitet mit Partnern aus Frankfurt, Dublin, Genf, Mailand und Istanbul zusammen. Diese Netzwerke sollen den Wissensaustausch stärken und die Forschung effizienter gestalten.

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Joint Transnational Call 2025 – ERDERA

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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