Ein Forscherteam der Universität Basel hat neue Erkenntnisse über die LAMA2-Muskeldystrophie gewonnen, eine seltene, unheilbare Erbkrankheit, die vor allem Kinder betrifft. Die Studie zeigt, dass neben dem fortschreitenden Muskelschwund auch die Regenerationsfähigkeit der Muskeln beeinträchtigt ist, was zukünftige Therapien beeinflussen könnte. Die Ergebnisse wurden im Fachjournal „Nature Communications“ veröffentlicht.

Die Krankheit, die etwa acht von einer Million Kindern weltweit und 18 Fälle in der Schweiz betrifft, wird durch einen Gendefekt verursacht, der die Produktion des Proteins Laminin-α2 verhindert. Dieses Protein stabilisiert normalerweise das äußere Stützgerüst der Muskelfasern. Fehlt es, werden die Fasern bei alltäglicher Belastung geschädigt und abbauen, was zu Schwäche, einschließlich der Atemmuskulatur, führt. Viele Betroffene erreichen das Erwachsenenalter nicht.

In Zusammenarbeit mit der Jagiellonen-Universität Krakau fand das Team unter Leitung von Professor Markus Rüegg heraus, dass Laminin-α2 auch für die Funktion von Muskelstammzellen entscheidend ist. Diese Zellen sind normalerweise für die Bildung neuer Muskelfasern nach Verletzungen verantwortlich. In gesunden Muskeln produzieren sie selbst Laminin-α2, um ihre Teilung anzuregen. Bei kranken Mäusen und menschlichen Zellen zeigte sich jedoch, dass der Mangel an diesem Protein die Teilung der Stammzellen verlangsamt, wodurch die Regeneration nach Verletzungen ausbleibt und der Muskelschwund beschleunigt wird.

Die Forschung legt nahe, dass künftige Behandlungen nicht nur die Stabilität der Muskelfasern stärken, sondern auch die regenerative Kapazität der Stammzellen fördern sollten. Dies könnte die Symptome lindern und das Fortschreiten der Krankheit verzögern, indem beide Aspekte der Pathologie adressiert werden.

Original Paper:

Timothy J. McGowan, Judith R. Reinhard, Nicolas Lewerenz, Marta Białobrzeska, Shuo Lin, Jacek Stępniewski, Krzysztof Szade, Józef Dulak, Markus A. Rüegg.
Loss of cell-autonomously secreted laminin-α2 drives muscle stem cell dysfunction in LAMA2-related muscular dystrophy.
Nature Communications (2025), doi: 10.1038/s41467-025-65703-1

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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