Eine internationale Studie unter Leitung der Humangenetik der Universitätsmedizin Leipzig hat erstmals nachgewiesen, dass Veränderungen in einem einzelnen Gen psychische Erkrankungen auslösen können. Bisher galten Schizophrenie, Angststörungen oder Depressionen als Ergebnis komplexer, polygener Faktoren. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift Molecular Psychiatry veröffentlicht.

Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation lebten 2021 weltweit fast jeder siebte Mensch mit einer psychischen Erkrankung, wobei Angststörungen und Depressionen am häufigsten auftraten. Psychische Störungen weisen eine starke genetische Komponente auf, wobei ein betroffenes Familienmitglied als signifikanter Risikofaktor gilt. Frühere Forschungen gingen von multiplen genetischen Einflüssen aus.

Die Studie analysierte Daten von 121 Personen mit Veränderungen im GRIN2A-Gen. Bestimmte Varianten dieses Gens stehen nicht nur mit Schizophrenie in Verbindung, sondern auch mit anderen psychischen Erkrankungen. Diese manifestieren sich bereits im Kindes- oder Jugendalter, im Unterschied zum üblichen Erwachsenenalter. Einige Betroffene zeigten ausschließlich psychiatrische Symptome, obwohl GRIN2A-Veränderungen sonst oft mit Epilepsie oder geistiger Behinderung einhergehen.

Das GRIN2A-Gen reguliert die elektrische Erregbarkeit von Nervenzellen und beeinflusst die Aktivität des NMDA-Rezeptors, eines zentralen Moleküls für die Signalübertragung im Gehirn. Varianten mit verminderter Rezeptoraktivität wurden identifiziert. In einer ersten Behandlungsserie verbesserten sich psychiatrische Symptome bei Patienten durch L-Serin, ein Nahrungsergänzungsmittel, das den NMDA-Rezeptor aktiviert.

Die Forscher Johannes Lemke und Steffen Syrbe untersuchen seit fast 15 Jahren Störungen des Glutamatrezeptors bei Kindern mit neurologischen Erkrankungen. Lemke hat ein internationales Register mit der weltweit größten Sammlung von GRIN2A-Patienten aufgebaut, das die Grundlage der Studie bildete.

Original Paper:

GRIN2A null variants confer a high risk for early-onset schizophrenia and other mental disorders and potentially enable precision therapy | Molecular Psychiatry

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

Gender-Hinweis. Die in diesem Text verwendeten Personenbezeichnungen beziehen sich immer gleichermaßen auf weibliche, männliche und diverse Personen. Auf eine Doppel/Dreifachnennung und gegenderte Bezeichnungen wird zugunsten einer besseren Lesbarkeit verzichtet.