Eine Studie des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH) belegt, dass die Ganzgenomsequenzierung krankheitsverursachende Veränderungen im Erbgut schneller und präziser erkennt als bisherige Standardmethoden. Besonders profitieren Patienten mit Krebs oder seltenen Erkrankungen. Die Untersuchung unter Leitung von Prof. Dr. Malte Spielmann und Dr. Inga Nagel vom Institut für Humangenetik des UKSH und der Universitäten Kiel und Lübeck wurde im Journal Genome Medicine veröffentlicht.

Im Rahmen des bundesweiten Modellvorhabens Genomsequenzierung (genomDE), an dem das UKSH seit 2024 teilnimmt, wurde die Methode bei über 400 Patienten mit seltenen Erkrankungen getestet. Besonders erfolgreich war die Trio-Genomsequenzierung, bei der das Erbgut von Patienten und ihren Eltern analysiert wird. Diese Methode identifizierte genetische Veränderungen, die mit herkömmlichen Ansätzen unentdeckt bleiben, etwa in spezifischen DNA-Bereichen oder bei minimalen strukturellen Abweichungen. Auch ohne elterliche Proben zeigte die Genomsequenzierung Vorteile, sofern Experten die Daten auswerten.

Die Methode beschleunigt und vereinfacht die Diagnostik im Vergleich zu bisherigen, oft zeitaufwendigen Verfahren. Das UKSH zählt mit modernsten Sequenziergeräten, spezialisierten Auswertungsteams und enger Verzahnung von Forschung und klinischer Versorgung zu den führenden Zentren für Genommedizin in Deutschland. Das Modellvorhaben genomDE ermöglicht Patienten mit seltenen Erkrankungen oder therapieresistentem Krebs Zugang zu maßgeschneiderten Therapien und fördert die Integration der Genommedizin in die Regelversorgung.

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Original Paper:

Evaluating genome sequencing strategies: trio, singleton, and standard testing in rare disease diagnosis | Genome Medicine | Full Text

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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