Ein internationales Kooperationsprojekt unter der Leitung der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) und des Timone University Hospitals in Marseille, Frankreich, erforscht neue Biomarker für die frühzeitige Diagnose und Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A (CMT1A). Das dreijährige Projekt „CMT-MODs“ wird mit über 700.000 Euro von der französischen AFM-Téléthon gefördert.

CMT1A ist die häufigste Form der erblichen neurologischen Erkrankung Charcot-Marie-Tooth, die weltweit etwa einen von 2.500 Menschen betrifft. Ein Gendefekt führt zu einer Verdopplung des Gens für das periphere Myelin-Protein 22, was eine fortschreitende Nervenschädigung verursacht. Betroffene leiden bereits im Kindesalter an Muskelschwäche, Muskelabbau, Gehschwierigkeiten und Fußdeformitäten. Später treten Sensibilitätsstörungen wie Taubheit, Kribbeln und Schmerzen sowie Kraftverlust in Armen und Beinen auf. In seltenen Fällen sind Patientinnen auf einen Rollstuhl angewiesen. Derzeit gibt es keine Therapie für CMT1A, was die Lebensqualität der Betroffenen erheblich beeinträchtigt. Ein Hauptproblem ist das Fehlen spezifischer Biomarker, um den Krankheitsverlauf und das Ansprechen auf Behandlungen frühzeitig zu beurteilen.

Das Forschungsteam, geleitet von Prof. Dr. Michael W. Sereda (UMG) und Prof. Dr. Shahram Attarian (Marseille), untersucht Blut- und Hautproben von 70 CMT1A-Patientinnen sowie Nervengewebe eines Tiermodells mittels Multi-Omics-Analysen. Diese Daten werden mit bildgebenden Verfahren wie MRT kombiniert und mithilfe künstlicher Intelligenz ausgewertet, um neue Biomarker zu identifizieren. Ziel ist es, Diagnose und Verlaufsprognose bei jungen Patientinnen zu verbessern und frühzeitige Therapien zu ermöglichen, um irreversible Nervenschäden zu verhindern.

An der Studie beteiligen sich neben der UMG weitere Institute wie das Max-Planck-Institut für Multidisziplinäre Naturwissenschaften, die Universität Cambridge sowie deutsche und französische Patientinnenorganisationen. Die Ergebnisse könnten die Grundlage für zukünftige klinische Studien und Therapieansätze schaffen.

Weiterführende Informationen:

CMT-MOD: Biomarker Study for Early CMT1A

Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR

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